En busca de biomarcadores que adelanten el diagnóstico y precisen el pronóstico de las personas enfermas de ELA

El Grupo Lagenbio está especializado en investigar una enfermedad cuyo origen se desconoce en el 90% de los casos

Un grupo de siete científicas en su laboratorio con bata blanca
El Grupo Lagenbio Teragen y Regeneragen del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón | Foto: DGA

Generar un panel de biomarcadores que permita adelantar el diagnóstico, precisar el pronóstico y explicar la enorme variabilidad que presentan las personas enfermas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este es el objetivo de los proyectos en los que trabaja el Grupo Lagenbio: Teragen y Regeneragen del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón).

El estudio está liderado por Charo Osta, dedicada a la investigación de esta patología desde el año 2000, este equipo multidisciplinar formado por 15 científicas y científicos es pionero a nivel europeo en el impulso de investigaciones y terapias experimentales para esta enfermedad. En el Estado español la padecen unas 4.000 personas y su origen solo es genético en un 10% de los casos.

La ELA, cuyo Día Mundial se celebra este 21 de junio, es una enfermedad de las motoneuronas que conduce a una parálisis progresiva y provoca la muerte en un plazo de tres a cinco años a partir de la aparición de los síntomas.

"La gran variabilidad clínica que presentan los pacientes hace que el proceso diagnóstico se retrase considerablemente, provocándoles una situación de vulnerabilidad terrible al notar la progresión de los síntomas y no encontrar ni nombre para su enfermedad ni tratamiento posible", explica Osta.

14 meses para un diagnóstico

La creación de este panel de biomarcadores disminuiría el tiempo hasta el diagnóstico, que actualmente es de 14 meses de media, lo que supondría no tener que visitar varios especialistas realizando pruebas innecesarias e, incluso, operaciones equívocas. Esto también evitaría un elevado gasto económico, ya que el impacto de esta enfermedad por paciente y familia es de unos 30.000 euros anuales, de los que un tercio son soportados por el Sistema Estatal de Salud.

"Al anticipar el tratamiento, se mejoran los síntomas y se enlentece su progresión. A nivel personal, el conocimiento previo del diagnóstico y del pronóstico de la enfermedad disminuye la incertidumbre y la angustia provocada por el desconocimiento de los enfermos, sus familiares y cuidadores", argumenta Osta.

En los proyectos de este grupo del IIS Aragón son objeto de estudio los biomarcadores relacionados con el metabolismo del RNA: microRNA, RNA circulares y RNA largos no codificantes. "El procesamiento del RNA está afectando en la ELA y se conocen varias mutaciones en los genes involucrados en este proceso, por lo que esperamos que las alteraciones que podamos observar en estas moléculas nos dé una idea para el pronóstico y el diagnóstico", destaca la investigadora principal. Para ello, emplean un modelo animal modificado genéticamente que mimetiza la enfermedad humana.

"Analizamos cómo están alteradas estas moléculas de RNA en los animales sanos frente a los que tienen la enfermedad. Una vez localizados, los estudiamos en la sangre del paciente para ver si nos sirve de apoyo al diagnóstico", añade.

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